"Doktor, mitt testresultat för folatmetabolism har kommit tillbaka som TT-typ positivt. Kan detta påverka min bebis?"

Som en del av resan för att förbereda sig för ett barn är blivande mammor alltid angelägna om att ge det mest omfattande näringsstödet till sitt framtida barn. Folat, ett avgörande B-vitamin, är känt för sin roll i att förebygga neuralrörsdefekter och andra medfödda abnormiteter. Men alla former av folat absorberas inte med samma effektivitet av kroppen. I den här diskussionen kommer vi att utforska hur variationer i MTHFR-genen kan påverka folatmetabolismen och vilka personliga folattillskottsstrategier som finns tillgängliga för dem som planerar en graviditet.

Förstå folatmetabolism

Låt oss börja med att förstå den metaboliska vägen för folat. Det folat som vanligtvis konsumeras är syntetisk folsyra, som kroppen måste omvandla till den endogena formen, 6S-5-metyltetrahydrofolat, för absorption.

MTHFR (5,10-metylentetrahydrofolatreduktas) är ett centralt enzym i folatmetabolismen, vilket underlättar omvandlingen av folsyra till 6S-5-metyltetrahydrofolat, en process som är nödvändig för celltillväxt och DNA-syntes. C677T-varianten av MTHFR-genen, särskilt i den homozygota TT-formen, minskar enzymets aktivitet, vilket leder till en minskad kapacitet för folatmetabolism. Detta kan resultera i suboptimala folatnivåer och förhöjda homocysteinnivåer, vilket ökar risken för vissa fosterskador.

Minskad enzymaktivitet:C677T-mutationen i MTHFR-genen förändrar nukleotiden från C till T, och ändrar den 222:a aminosyran i polypeptidkedjan från alanin till valin. Denna modifiering minskar MTHFR-enzymaktiviteten signifikant. Heterozygoter (CT-typ) uppvisar 65 % av enzymaktiviteten hos vildtyps-CC, medan homozygota mutanter (TT-typ) endast uppvisar 30 %.

Metaboliska störningar av folat:Den minskade aktiviteten hos MTHFR-enzymet begränsar produktionen av 6S-5-metyltetrahydrofolat (L-5-MTHF), vilket påverkar DNA-metylering och syntes. Detta kan hämma celldelning och embryonal utveckling.

Förhöjda homocysteinnivåer:Eftersom MTHFR är ansvarig för att omvandla homocystein till metionin, resulterar minskad enzymaktivitet i ökade homocysteinnivåer, associerade med hyperhomocysteinemi.

MTHFR-polymorfism och fosterskador

Studier har visat att mödrar med MTHFR TT genotyp som har otillräckligt folatintag möter ökade risker för sina barn, inklusive:

• En 1,2 gånger högre risk för medfödd hjärtsjukdom jämfört med mödrar med CC genotyp.
• En 2 gånger högre risk för neuralrörsdefekter.
• En 2,6 gånger högre risk för Downs syndrom.
• En 5,9 gånger högre risk för läpp- och gomspalt för mödrar med genotypen MTHFR TT som inte tar folsyra före graviditeten.

MTHFR-mutationer och fosterskador

För att förstå önskemålen om att ge den bästa möjliga starten för sitt barn, kan blivande mammor känna sig oroade över utmaningarna i folatmetabolismen som presenteras av MTHFR TT genotypen. Var säker på att moderna medicinska framsteg har gett lösningar.

Personligt folattillskott: Naturaliserande folat

Med tanke på att syntetisk folsyra måste omvandlas till 6S-5-metyltetrahydrofolat för absorption, kan direkt komplettering med 6S-5-metyltetrahydrofolat (aktivt folat) effektivt kringgå de begränsningar som införs av MTHFR-enzymvariationer.

Under prenatalperioden är det avgörande att ge den renaste och säkraste vården för barnet. Bland de olika formerna av aktivt folat utmärker sig naturaliseringsfolat för sin säkerhet. Den produceras utan skadliga ämnen som formaldehyd och p-toluensulfonsyra och kontrollerar strikt innehållet av skadliga föroreningar som JK12A och 5-metyltetrahydrofolat genom patenterad teknologi, vilket säkerställer en praktiskt taget giftfri säkerhetsnivå. Detta gör att du kan njuta av hälsofördelarna med folat utan bekymmer.

Omfamna naturalisering av folat som en omtänksam följeslagare under din prenatala resa. Det kommer att ge robust folatstöd för dig och ditt barn i den renaste och säkraste formen, och förenar dig med att förutse ett nytt liv. Må denna process fyllas med glädje och frid.

Naturalisation Folat Certifiering

Referenser:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Biologiska egenskaper och tillämpningar av folat och 5-metyltetrahydrofolat. Food Additives in China, 2022, Issue 2.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Folic Acid and L-5-Methyltetrahydrofolate Comparison of Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Farmakokinetisk studie om användningen av 5metyltetrahydrofolat och folsyra hos patienter med kranskärlssjukdom. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. Den extremt långsamma och varierande aktiviteten av dihydrofolatreduktas i mänsklig lever och dess implikationer för högt folsyraintag. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5. Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Folsyrametabolism hos människor som återbesöks: potentiella konsekvenser för föreslagen obligatorisk folsyraberikning i Storbritannien. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folat, folsyra och 5-metyltetrahydrofolat är inte samma sak. Xenobiotika. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.