Effekten av MTHFR-genpolymorfismer på folatmetabolism och preeklampsirisk

Preeklampsi, en komplex sjukdom som är unik för graviditet, kännetecknas av högt blodtryck och proteinuri, som vanligtvis uppstår efter den 20:e graviditetsveckan. Det innebär betydande risker för både mamman och fostret. Även om den exakta etiologin förblir svårfångad, tros den involvera genetiska, immunologiska och endotelial dysfunktionsfaktorer.



MTHFR och dess roll i preeklampsi

Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) är ett centralt enzym i folatmetabolismen, som omvandlar syntetiska folatderivat till absorberbart 6S-5-metyltetrahydrofolat. C677T-polymorfismen i MTHFR-genen, som involverar substitution av cytosin (C) med tymin (T) vid den 677:e nukleotiden, kan minska enzymaktiviteten. Denna minskning kan hindra omvandlingen av 6S-5-metyltetrahydrofolat, påverka homocysteinmetabolismen och potentiellt öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. I Kina är cirka 78,4 % av befolkningen drabbad av MTHFR 677 folatmetabolismstörningar.

Ny forskning tyder på att MTHFR C677T-polymorfismen kan vara kopplad till utvecklingen av havandeskapsförgiftning.



MTHFR-polymorfism och havandeskapsförgiftning: ett globalt perspektiv

En metaanalys från 2013, som syntetiserade data från 51 fallkontrollstudier och omfattade olika etniska grupper inklusive kaukasier, latinamerikaner, östasiater, sydasiater och afrikaner, undersökte kopplingen mellan MTHFR C677T-polymorfism och risk för havandeskapsförgiftning. Studien involverade 6 403 patienter och 11 346 kontroller.



Fynden avslöjade ett signifikant samband mellan MTHFR C677T polymorfism och risk för havandeskapsförgiftning i den allmänna befolkningen, särskilt bland kaukasier och östasiater, utan någon signifikant koppling observerad i latinamerikanska, sydasiatiska och afrikanska populationer.

.



Naturalisering Folat och Preeklampsi förebyggande

I motsats till syntetisk folsyra kan Naturalisation Folat (aktivt folat, 6S-5-metyltetrahydrofolat, 5-MTHF) absorberas direkt och kringgå begränsningarna av MTHFR-enzymaktivitet. Denna förbättring av folatnivåer och minskning av homocystein (HCY) kan hjälpa till att förebygga preeklampsi. En kliniskt kontrollerad studie utförd i Italien från 2009 till 2013 visade att gravida kvinnor som fick tillskott av 5-MTHF upplevde signifikant lägre frekvenser av återkommande havandeskapsförgiftning, svår havandeskapsförgiftning och prematur havandeskapsförgiftning.



Slutsats

Preeklampsi är en allvarlig graviditetskomplikation med en multifaktoriell patogenes. C677T-polymorfismen av MTHFR-genen är associerad med en ökad risk för havandeskapsförgiftning, särskilt i vissa etniska grupper. Naturaliserande folat (5-MTHF), som en aktiv form av folat, kan kringgå begränsningarna för MTHFR-enzymet och användas direkt av kroppen, vilket erbjuder en potentiell förebyggande åtgärd mot havandeskapsförgiftning. För gravida kvinnor i riskzonen kan tillskott med naturligt folat vara en effektiv strategi.



Referenser:

1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) Gen C677T Polymorfism och risk för havandeskapsförgiftning: En uppdaterad metaanalys baserad på 51 studier. Archives of Medical Research 44 (2013) 159-168.

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-Methyl-tetrahydrofolate i förebyggande av återkommande preeklampsi. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Biologiska egenskaper och tillämpningar av folat och 5-metyltetrahydrofolat. Livsmedelstillsatser i Kina, nummer 2, 2022.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. Folatkoncentrationerna i röda blodkroppar ökar mer efter tillskott med [6S]-5-metyltetrahydrofolat än med folsyra hos kvinnor i fertil ålder. Am J Clin Nutr. 2006;84:156-161.




Låt oss prata

Vi är här för att hjälpa

Kontakta oss
 

展开
TOP