Emil föreställde sig aldrig att "skyldigheten" Bakom hennes tre misslyckade IVF -försök och två missfall döljdes i henne Folatgener.

I fem år efter att ha varit Diagnostiserad med endometrios försökte hon medicinering och laparoskopisk kirurgi, Men hon kunde aldrig övervinna graviditetens hinder.

Det var inte förrän hennes läkare Rekommenderade ett folatmetabolismgenetest som det okända "c.677c> t Homozygot mutation "i rapporten avslöjade svaret - detta genetiskt Variationen störde hennes folatmetabolism och förvärrade hennes tillstånd.

Nya studier har funnit det Endometrios -patienter gillarEmilär mer än dubbelt så troliga att bära MTHFR 677 genetisk variation Jämfört med den allmänna infertila befolkningen.

Den förbises genetiska Kod - den dolda länken mellan MTHFR -mutation och endometrios

Endometrios, ofta kallad Den "osynliga mördaren av kvinnor i reproduktiv ålder" påverkar Cirka 10% av kvinnorna över hela världen.

Det orsakar inte bara Dysmenorré och bäckensmärta men undergräver också tyst fertilitet.

En ny klinisk studie publicerad i TheJournal of Women's Healthavslöjar tydligt en stark samband mellan MTHFR -genvariation och Fertilitetsutmaningar hos patienter med endometrios.

Forskare analyserade 1 588 Infertila kvinnor, inklusive 158 med steg II eller högre endometrios bekräftad genom laparoskopi.

De fann att bland endometriospatienter som hade upplevt två eller flera misslyckade IVF -cykler eller Återkommande missfall, 21,5% hade MTHFR C.677C> T homozygot Mutation - Mer än dubbelt så mycket som den allmänna infertila befolkningen (10,2%), med statistisk betydelse (p <0,01).

Ännu mer särskilt, Andel patienter med vildtyp MTHFR-genen (som tillåter normalt folatmetabolism) sjönk från 17,2% i den allmänna infertila befolkningen till Bara 8,2% (P <0,001).

Dessa data antyder starkt att genetiska folatmetabolismstörningar kan vara en dold faktor som förvärrar Fertilitetsproblem hos endometriospatienter.

Hur folatmetabolism Genmutationer bygger en "fertilitetsvägg"

MTHFR -genen spelar en central roll i folatmetabolism. Det omvandlar folat till sin bioaktiva form, 6S-5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF), vilket är viktigt för att remetylera homocystein i metionin.

När c.677c> t Homozygot mutation inträffar, MTHFR -enzymaktivitet sjunker med 70%, allvarligt nedsatt Produktionen av 5-MTHF.

Detta utlöser en kaskad av Effekter:

·        Folatmetabolismstörning: Syntetisk folsyra kan inte vara effektivt konverteras till sin aktiva form, vilket leder till ackumulering av ometaboliserad folik Syra i kroppen. Detta stör folatreceptorer och transportörer, Stör genreglering och utgör långsiktiga hälsorisker.

·        Ökad oxidativ stress: Onormal homocysteinmetabolism orsakar dess ackumulering i blodet, inducerar oxidativ stress - en nyckelfaktor i patogenes av endometrios som ytterligare skadar reproduktionen mikromiljö.

·        Förhöjda fertilitetsrisker: Nedsatt metylering påverkar DNA -syntes och reparera, öka risken för implantationsfel och graviditetsförlust, särskilt hos endometriospatienter.

Tyvärr många Traditionella behandlingar fokuserar bara på själva lesionerna, med utsikt över "Invisible Barrier" av MTHFR -genvariation.

Precisions genombrott: Från genetisk testning till framgångsrik graviditet

Fortfarande orolig för upprepade IVF -misslyckanden eller tidiga missfall?

Oroa dig inte - aktivt folat har redan hjälpt många endometriospatienter med MTHFR -mutationer övervunnen Fertilitetsutmaningar.

Steg 1: Genetisk screening
Kvinnor som uppfyller följande kriterier rekommenderas att genomgå MTHFR -gentestning tidigt:

·        Två eller flera misslyckade IVF -cykler;

·        Två eller flera tidiga missfall
(Dessa är också de typiska egenskaperna hos studiepopulationen.)

Steg 2: Använd höger Folat till förbikoppling av metaboliska hinder
Direkt tillägg med bioaktivt Folat-6S-5-metyltetrahydrofolat-vilket inte kräver någon metabolism och är lätt absorberad. Naturaliseringsfolat, såsom magnafolat, är särskilt lämpligt För kvinnor som förbereder sig för graviditet på grund av dess praktiskt taget icke-toxiska profil.

Kliniska data visar att bland 54 patienter med endometrios som slutförde leverans efter att ha fått behandling med 6S-5-metyltetrahydrofolat, 26 födde framgångsrikt-en framgångsgrad på 48,1%, utan ytterligare graviditetskomplikationer.

Precis somEmil, som äntligen blev gravid efter sex månaders riktad tillskott med Aktiv folat. Det som en gång verkade som en oöverstiglig fertilitetsutmaning var löst genom exakt ingripande.

Vetenskapstips
Folattillskott under graviditeten är det inte "Ju mer, desto bättre." Det rekommenderade dagliga intaget är 600–800 μg. Om du bär MTHFR -mutationen, undvik blint att ta höga doser av syntetiska folinsyra. Konsultera istället din läkare och ta bioaktivt folat som förbi folatmetabolismgener och är direkt absorberbar.

(Obs: fallet i detta Artikeln är anpassad från verkliga forskningsscenarier. Följ medicinsk rådgivning för diagnos och behandling.)

Hänvisning:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T metylenetetrahydrofolatreduktas enkel nukleotidpolymorfismer Ökad prevalens i en undergrupp av infertila patienter med endometrios.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.