MTHFR (metylentetrahydrofolatreduktas) är ett nyckelenzym i processen för folatmetabolism, som kan katalysera omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF), som en indirekt donator av metylgrupper, deltar sedan i syntesenav puriner och pyrimidiner och metylering av DNA, RNA och proteiner i kroppen, upprätthåller normala homocysteinnivåer i kroppen.
MTHFR har genetiska polymorfismer, och det mest troliga mutationsstället är C677T.
MTHFR C677T-mutationen kan avsevärt minska aktiviteten avMTHFR-enzym, och det finns följande tre genotyper.
Genotyp |
MTHFR-aktivitet |
Folatmetabolismstörning |
677CC |
100 % |
Vanligt |
677CT |
65 % |
Måttlig risk |
677TT |
30 % |
Hög risk |