Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) är ett enzym som bryter ner aminosyran homocystein.
DeMTHFR-genensom kodar för detta enzym har potential att mutera, vilket antingen kan störa enzymets förmåga att fungera normalt eller helt inaktivera det.
Människor har två MTHFR-gener, som ärver en från var och en av sina föräldrar. Mutationer kan påverka en (heterozygot) eller båda (homozygot) av dessa gener.
Det finns två vanliga typer, eller varianter, avMTHFR-mutationer: C677T och A1298C.
Dessa genmutationer är relativt vanliga. Faktum är att i USA har cirka 25 % av personer med latinamerikansk härkomst och 10–15 % av personer med kaukasisk härkomst två exemplar av C677T.
Mutationerna kan leda till höga nivåer av homocystein i blodet, vilket kan bidra till flera hälsotillstånd, inklusive:
födelseavvikelser;
glaukom;
vissa psykiska tillstånd;
vissa typer av cancer;
Magnafolate®aktivt folat (L-metylfolat)- som kan absorberas direkt och användas av människokroppen, vilket också är lämpligt för MTHFR-genpersoner.