1. MTHFR-genen C677T polymorfism resulterar i minskning av MTHFR-aktivitet, orsakar förhöjda homocysteinnivåer, orsakar cytotoxicitet, vaskulär endotelcellskada, stimulerar vaskulär glattmuskelcellsproliferation, förstör kroppens blodkoagulation och fibrinolytiska system, vilket så småningom leder till ateroskleros, ökning risken för hjärt- och kärlsjukdomar såsom kranskärlssjukdom, hjärninfarkt.

2. MTHFR C677T-genpolymorfism leder till obstruktion av omvandlingen av homocystein till S-adenosinmetionin, vilket påverkar syntesen av metionin eller S-adenosinmetionin och metyleringsprocessen i lymfocyter. Eftersom DNA-metylering påverkar genuttryck, kan MTHFR C677T-genpolymorfism leda till defekt celltillväxtöverföring eller karcinogenes.